湖南首例免疫缺陷病慢性肉芽肿异基因造 [复制链接]

我省首例免疫缺陷病——慢性肉芽肿异基因造血干细胞移植成功

华声在线1月6日讯(湖南日报·华声在线记者李传新通讯员梁辉贺俊)我省首例免疫缺陷病——慢性肉芽肿异基因造血干细胞移植成功，在移植病房经过25天的治疗，10岁的患儿吉吉今天顺利出仓，医院儿童血液肿瘤科隔离病房。

吉吉来自泸溪县，一出生就体弱多病，经常感冒、发烧、肺炎，曾多次因严重的肺部感医院儿童呼吸科病房，生长发育也严重滞后于实际年龄。尽管医务人员一直怀疑吉吉所患的是一种名叫慢性肉芽肿的疾病，但因其病情十分复杂，多次基因检测都未能确诊。直到年1月，医院为他联系了广州的一家医疗机构再次进行相关基因检测，才最终确诊他患的就是这种发病率仅为1/20～25万的罕见免疫缺陷病——慢性肉芽肿。

医院儿童血液肿瘤科主任贺湘玲教授介绍，慢性肉芽肿是由于基因缺陷引起的吞噬细胞功能障碍而导致的一系列症状，主要表现为反复严重的细菌真菌感染、炎症反应失调所致肉芽肿形成及其他炎症性疾病。该疾病导致机体抵抗力下降，需长期应用抗生素(尤其是抗真菌药物)预防和治疗感染，目前惟一根治的手段就是造血干细胞移植。

幸运的是，吉吉与14岁的同胞姐姐璐璐配型成功——全相合。经过湖南医院专家团队及外请专家江华教授一起反复多次讨论，最终决定于年12月为吉吉进行异基因造血干细胞移植。在医护人员的精心治疗和护理下，吉吉以顽强的生命力，冲过重重难关，在移植后第11天，血象逐渐上升，检测提示“植入成功”。

贺湘玲介绍，吉吉不久就可以出院，医院进行监测和药物调整，“免疫重建需要大约半年时间，在这之前，任何一次严重的感染都会严重威胁孩子的生命”。