原创陈健德医师呼吸天使
今天我们来简单介绍一下几种常见的免疫缺陷病的表现和筛查要点。原发性免疫缺陷常见反复感染、容易患肿瘤和自身免疫性疾病，多数有家族史。常见的原发性免疫缺陷病有6种：
X连锁无丙种球蛋白血症：得这个病容易发生化脓性和肠道病*感染，需要抽血筛查免疫球蛋白含量，可以发现IgM、IgG和IgA均明显下降或者测不到；此外需要检测外周淋巴细胞数量，可以发现B淋巴细胞极少或者没有；明确这个病要抽血做基因检测，一般BTK基因突变比较多见。
X连锁高免疫球蛋白M血症：得这个病会反复感染，检查血常规多有中性粒细胞和血小板减少，贫血，血清IgG，IgA和IgE水平降低，IgM正常或者升高。
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）：得这个病可以发现有湿疹，反复感染，血常规看到血小板减少；IgM降低，淋巴细胞减少，还有淋巴瘤和自身免疫性血管炎的风险；基因检测WAS基因突变。
慢性肉芽肿病：得这个病会有慢性化脓性感染，可以在淋巴结、肝、肺和胃肠道看到肉芽肿；基因检查多见CYBB和CYBA基因突变。
严重联合免疫缺陷病（CID）：在T细胞缺陷，B细胞正常的时候，孩子生后不久就发生严重细菌或者病*感染，基因检查多发现IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15的共有受体γ链基因突变。当T和B细胞都没有的时候，孩子很早发病，多见RAG-1/-2缺陷。
常见变异型免疫缺陷病（CVID）：病因不明、遗传方式不定，免疫球蛋白确如，会反复呼吸道感染，也容易胃肠道感染，诊断依赖于排除其他原发性免疫缺陷病。
疑虑免疫缺陷的可以到上海儿童医学中心周天开设的“呼吸免疫/免疫低下”专病门诊咨询和进行筛查。
作者简介
陈健德主治医师
陈健德，主治医师，儿科学博士。主要从事儿童呼吸系统感染与免疫的研究，擅长哮喘、慢性咳嗽、肺炎、免疫缺陷病相关性肺炎等的诊治。
