原发性免疫缺陷疾病（PIDs）是由罕见的基因突变造成的免疫细胞或免疫分子缺陷，会造成反复感染、肿瘤倾向及自身免疫异常等症状，临床上这类疾病多见于儿童。脐带血移植在此类疾病治疗中有何疗效？在刚刚闭幕的第八届脐带血大会上，在儿童原发性免疫缺陷病临床治疗中积累丰富经验的医院副院长、血液科翟晓文教授结合多中心经验作出了解答。
翟晓文教授简介
医学博士主任医师硕士生导师
医院副院长、血液科学科带头人
中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员
中华医学会儿科分会血液学组委会委员
中国医师协会儿童血液肿瘤专委会委员
上海市医学会儿科分会血液学组副组长
上海医学会儿科分会血液学组委员
中国抗癌协会儿科肿瘤学组委员
原发性免疫缺陷病：罕见，但致死率高！
翟晓文教授介绍，原发性免疫缺陷病（PIDs）是儿科疾病，也是成人疾病，多见于儿童，总体发病率为1:—1:，属于罕见病，是由罕见的基因突变造成的免疫细胞或免疫分子缺陷，这些疾病表现为感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤三方面情况，死亡率约40—%，致死、致残率高。国际免疫学联合会（IUIS）将PIDs分为联合免疫缺陷病、联合免疫缺陷综合征、抗体缺陷病等9大类。目前单基因病已经发现了超过种基因突变，HSCT（造血干细胞移植）是可以治疗部分此类疾病的有效措施。
脐带血，免疫缺陷疾病的克星？
脐带血造血干细胞移植治疗免疫缺陷疾病有何优势？翟晓文教授根据国内外临床案例进行了分析。
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脐带血移植VS重症联合免疫缺陷病
重症联合免疫缺陷病（SCID）是PIDs最严重类型，发病率为1/—000，造血干细胞移植的迫切性最强，在年《Blood》发表的一篇报道结果显示，用脐带血移植（UCBT）治疗的总体生存率约58%—73%。在此过程中，脐带血移植优势是供者嵌合率高，淋巴细胞恢复比较快，停用IgG治疗更早等。如果移植前控制好感染，其效果还是比较好的。翟晓文教授说：“年我们中心第一个用脐带血干细胞移植为一个小女孩治疗重症联合免疫缺陷病，用的减低强度的预处理方案，获得了成功，现在这个女孩身体状况良好，已经上小学了。”
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脐带血移植VS慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿病（CGD）更加罕见，发病率约为1/，临床显示，用脐带血移植具有非常好的效果。据一项统计显示，近10年报道的15例脐带血移植治疗慢性肉芽肿病的孩子，总生存率达到%。
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脐带血移植VS高IgE综合征
高IgE综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病，发病率更低，大概1/00—1/0000，表现为湿疹、反复呼吸道感染等，致死性不强，但感染是反复的，生活质量很差，脐带血移植后效果较好。
总结
脐带血在儿科罕见病的应用前景广泛
在治疗儿童免疫缺陷疾病时为什么选择脐带血做供体？翟晓文教授认为，因为得免疫缺陷病的孩子病情重，移植的迫切性强，如果要找到供体，脐带血是较好的选择。
此外，脐带血对于年龄小、体重轻、病情急的患者较为适合，在免疫缺陷病、遗传代谢病中具有优势，而促进植入和防控感染是提高脐带血移植成功率的关键，脐带血移植在儿科罕见病中有广泛的应用前景。
以上内容编辑整理于第八届脐带血大会