“感谢国家儿童医院，感谢免疫科团队，我们心里压着的石头总算落地了！”6年奔波求医，罕见病患儿小佳(化名)医院明确诊断，一天天好起来。
小佳今年12岁，6年前是一个健康活泼的孩子。6岁这年，母亲无意中发现小佳双肩关节有明显的肿胀，经过治疗，关节症状不但没有明显的改善，双肩、双肘、双腕、双膝、髋及双踝关节陆续出现肿胀，两年后，关节开始变形，甚至不能下蹲，双膝、双腕也不能正常活动。一些地方甚至开始出现“黄色的花朵”，双手甲缘出现不少疣状物，口腔内也有了黄色凸起。
6年来，医院辗转求医，曾经诊断为幼年特发性关节炎(多关节型RF阴性)、疣状黄瘤、色素沉着绒毛结节性滑膜炎……医生却都无法解释全貌。小佳一直被当做“幼年特发性关节炎”治疗，因为疾病所累，多次复发，逐渐出现全身多发关节畸形、营养不良、生长发育迟缓……在长达6年的求医问药之后，病情仍然在进展，诊断却依然是个疑团。
在医生和病友的推荐下，小佳的父母抱着最后一丝希望，医院寻求诊治。今年8月，小佳因“不明原因的关节肿胀、关节破坏”来到免疫科主任毛华伟门诊就诊，毛华伟马上意识到小佳得的不是“幼年特发性关节炎”，而可能是一种非常罕见的组织细胞病。入院时，小佳已经是严重残疾和营养不良的状态，全身大大小小的关节都是肿胀、畸形的。张口受限，双手手指短缩畸形，无法抓握，肘关节、膝关节无法伸直，无法下蹲。同时口腔内还有多发黄色瘤样的病变。她已经无法正常的活动、学习和生活。全身多发骨质的破坏、关节的畸形以及营养不良使她看上去非常脆弱，正常孩子的一次磕碰都有可能把她“碰碎了”。免疫科团队经过仔细检查，结合既往病史、病理和文献研究，认为这是一种极其罕见的疾病，初步考虑三种疾病鉴别诊断：脂质肉芽肿病（Erdheim-Chester病）、播散性黄瘤或多中心网状组织细胞增生症。
为进一步明确诊断，免疫科申请国家儿童医学中心罕见病中心会诊，罕见病门诊组织血液二科、骨科、内分泌遗传代谢科、口腔科、影像中心、病理科等科室专家进行了一场多学科会诊。经过首次会诊讨论，专家们集体决策再取活检送病理。病理诊断明确为非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，但这不是一种疾病，而是一大类疾病，初步的病理结果锁定脂质肉芽肿病（Erdheim-Chester病）或播散性黄瘤。经过专家们再次讨论，根据小佳的临床表现、影像学及病理结果综合分析，最终诊断确定为播散性黄瘤，并导致侵袭性关节炎。
播散性黄瘤是一种非常罕见的组织细胞病，而播散性黄瘤导致侵袭性关节炎全球仅报道一例，小佳为第二例，并且小佳关节炎和骨破坏的程度比此前国外报道的第一例更加严重。小佳明确诊断后，由免疫科转至血液二科进行下一步治疗。
血液二科根据小佳的病情制定了个体化的化疗方案。目前经治疗两个月后，小佳口腔内黄瘤病变已经逐渐变小，关节肿胀有所减轻，后续仍需要进一步规律治疗、随诊观察。医院专家团队将持续