这是关于香港执业医师考试Part3临床考试中儿科神经系统体格检查的模拟考核。要求通在6~8分钟内仅通过常规查体来推理出患者可能的诊断和鉴别诊断。由于难以获得真实患者的体征照片，只能试图通过专业网站的图片来尽力还原查体中发现的体征。
体
格
检
查
妈妈带着9岁女儿前来就诊，怀里的孩子还在熟睡。深怀歉意地让妈妈唤醒孩子后，查体从视诊开始。小女孩的面部无明显畸形，初步评估身高、体重无异常，但与其交流期间不能应答如流。
通常在神经系统检查中，下肢暗藏的体征可能较多，同时根据自身习惯，选择了从下肢查体开始。如图1所示，发现双侧前膝部多发紫红色瘀斑，大小不一，零星分布。未见手术瘢痕、肌肉萎缩、肌肉震颤和畸形，目测双下肢长度一致。
图1双侧膝部多发紫红色瘀斑1
按部就班地完成神经系统查体，发现小女孩的肌张力减低，膝腱、跟腱反射减弱或消失，肌力正常，双侧Babinski征、踝阵挛阴性，跟-膝-胫试验阳性。检查步态时发现小女孩呈现宽基步态，站立时躯干不太稳定（Romberg征阴性）。
此时，根据考官要求观察小女孩的眼睛。如图2所示，小女孩的双眼内外眼角处泛起了血丝，考生考虑可能是熟睡时被强行唤醒或者眼睛疲劳时「屡见不鲜」的血丝，因此并未在意这一重要的发现。除此以外，小女孩无上睑下垂，眼球无斜视，两侧瞳孔等大等圆。
图2球结膜毛细血管扩张2
由于时间所限，查体结束
如何通过查体结果来发现小患者背后的故事？
??从查体中获得的信息归纳??Babinski征及踝阵挛阴性、腱反射无亢进提示无上运动神经元（皮质脊髓束）病变，跟-膝-胫试验阳性提示小女孩有共济失调，结合腱反射、肌张力减低、构音障碍和宽基步态，提示最可能的诊断是小脑性共济失调。如果时间允许，可以进一步查上肢指鼻试验和轮替运动试验。下肢的多发瘀斑很可能正是小女孩多次摔倒中遗留的累累伤痕。诊
断
思
路
小脑性共济失调在儿科患者中，小脑性共济失调的常见原因包括Friedreich共济失调（Friedreichataxia）、共济失调毛细血管扩张症（Ataxiatelangiectasia）或其他遗传性小脑共济失调、小脑发育不全、感染后小脑炎（如水痘）、后颅窝病变、药物性因素等。在这些疾病中，Friedreich共济失调和共济失调毛细血管扩张症同属于常染色体隐性遗传小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxia，ARCA)，是一类与脊髓和小脑变性有关的特殊疾病。
鉴别诊断
Friedreich共济失调的患者于平均年龄10~15岁时出现进展性共济失调，常累及锥体束、外周神经和深感觉，常见Babinski征和Romberg征阳性，下肢位置感和/或振动感减弱/丧失，可伴有脊柱侧凸、高足弓3，无毛细血管扩张。
共济失调毛细血管扩张症常于1~4岁间出现以锥体外系受损为主的进行性小脑共济失调、舞蹈症、动眼神经失用症、眼震，10岁以后可见多发性神经病变和运动神经元病变???。
毛细血管扩张系该病的特征性体征，需要注意的是，毛细血管扩张不仅见于结膜，也可以见于耳后、鼻部或面颊部，通常在6岁前即可明显看出1??，因此在毛细血管扩张的查体上应覆盖到这些部位，尤其是耳后部位常被女孩的长发所遮盖。如图3所示。
图3面部毛细血管扩张1
因此，上述病例中的小女孩眼角里令人疑惑不解的血丝实际上正是球结膜毛细血管扩张，其最可能的诊断为共济失调毛细血管扩张症。
值得一提的是，共济失调毛细血管扩张症可以并发体液或细胞免疫缺陷、反复感染、胰岛素抵抗性糖尿病、卵巢早衰、恶性肿瘤（特别是白血病和淋巴瘤）?。
因此，在无病史提供的情况下，下肢瘀斑亦可能是白血病或淋巴瘤患者凝血功能障碍所致的皮肤表现，结膜毛细血管扩张也应与结膜出血鉴别，而在查体上可继续探索有无淋巴结肿大、肝脾肿大和糖尿病相关体征等。
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策划：春花
图片来源：作者提供
题图来源：站酷海洛
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